地中海貧血(簡稱“地貧”)是一種遺傳性溶血性貧血疾病，因為治療風險以及可高達每人1000萬的醫(yī)療費用，給患兒及家庭帶去無盡的災難。廣西屬出生缺陷和地中海貧血高發(fā)地區(qū)，地中海貧血基因攜帶率高達20%。自2010年以來，廣西以實施新一輪醫(yī)改為契機，將母嬰健康“一免二補”幸福工程(免費婚檢、農村孕婦產前篩查和新生兒疾病篩查補助)和《廣西地中海貧血防治計劃》納入獨具特色的廣西“5+3”醫(yī)改范疇。經(jīng)過五年的攻堅拼搏，從六個方面科學防控，廣西地貧引起的出生缺陷從首位病因降至當前的第6位，5年累計減少出生缺陷患兒3.6萬多名，成效顯著。

　　措施：六項舉措有力攻堅地貧預防控制

　　各部門打破界限齊努力。2010年以來，自治區(qū)建立了部門密切配合的責任傳遞新機制，把預防控制出生缺陷納入政府重大民生工程，把“嚴守四道防線、降低出生缺陷”作為政府履行社會管理和公共服務職能的重要內容，納入各級政府年度績效考核管理目標。相關行政部門密切配合，打破部門界限，在法律框架下創(chuàng)建了相關部門相互聯(lián)動、無縫銜接的工作新機制。各部門充分發(fā)揮部門優(yōu)勢，有效推動全區(qū)出生缺陷預防控制工作深入開展。

　　為新婚人員提供一站式婚育綜合服務。防重于治，為此，自治區(qū)結合本區(qū)實際情況，創(chuàng)造性打造“依法、便民、優(yōu)質、溫馨”的一站式婚育綜合服務平臺，各地采取形式多樣的方式在全區(qū)迅速建立起97個婚育綜合服務中心，為新婚人員提供溫馨“大禮包”：“免費婚前醫(yī)學檢查、婚姻登記、優(yōu)生優(yōu)育咨詢、計劃生育技術指導”一站式婚育綜合服務模式，將疾病預防工作推至孕前。

　　多種方式開展疾病宣傳活動。出生缺陷的發(fā)生很大程度上是由于民眾對于疾病的無知，要實現(xiàn)預防控制知識普及很重要。自治區(qū)相關部門充分利用各種媒介，采取多種方式，開展喜聞樂見的宣傳活動，把出生缺陷防治知識送進鄉(xiāng)村、送進社區(qū)、送進學校，專門舉辦中學生物教師培訓班，全區(qū)3000多名生物教師接受了出生缺陷防治、艾滋病防治、地中海貧血防治知識培訓，提高防治知識的普及率。各級醫(yī)療保健機構還充分利用新婚學校、孕婦學校、社區(qū)居民開展健康大講堂、義診宣傳等形式宣傳預防出生缺陷科普知識，提高群眾文明婚育觀。增強了人們自覺接受婚前醫(yī)學檢查和保健的自覺意識，營造了良好氛圍，取得了很好效果。

　　強化防控網(wǎng)絡全覆蓋。疾病防控工程的開展，硬件和軟件都得跟上，近幾年，廣西強化防控網(wǎng)絡全覆蓋，建立了全國首家出生缺陷預防控制研究所、3所自治區(qū)級地貧產前診斷中心(自治區(qū)婦幼保健院、廣西醫(yī)科大學一附院、自治區(qū)人民醫(yī)院)、14所市級地貧產前診斷分中心、88所縣級地貧初篩實驗室。與此同時，疾病專家到全區(qū)14個市舉辦出生缺陷預防控制專題巡回培訓班、舉辦國家和自治區(qū)出生缺陷監(jiān)測點培訓班、分娩量大于5000例大縣專題培訓班，累計培訓了近6萬多人次。

　　增加投入保障地貧防控工作深入發(fā)展。5年來，中央投入1.4億元、自治區(qū)財政投入2.2億元、市級投入4052萬元、縣級投入391萬元支持廣西實施地中海貧血防治計劃，重點用于地中海貧血防控能力建設、技術培訓、信息化基礎設施培訓、地貧篩查和診斷專項補助等。在健康惠民的前提下，逐年提高補助標準，地貧基因診斷補助由原來的600元/對提高到800元/對，地貧產前診斷補助由原來的1100元/對于提高到1300元/對，在國家試點縣，群眾地貧篩查和診斷均實現(xiàn)全額補助，切實減輕群眾負擔，地貧篩查率、地貧診斷率的逐年提高。

　　規(guī)范加強地中海貧血基因診斷技術。自治區(qū)衛(wèi)生計生委加強對各類實驗室質量控制的監(jiān)管，規(guī)范和加強產前診斷機構開展地中海貧血基因診斷技術，提高診斷質量。

　　緊緊抓住實驗室質量控制的關鍵環(huán)節(jié)，按標準規(guī)程加大質量監(jiān)督力度，確保各項檢測活動均符合管理體系要求;針對“地貧初篩實驗室、地貧基因診斷實驗室、產前診斷實驗室”分類監(jiān)管，全面加強質量控制和質量保證體系建設，完備實驗室質量控制管理體系，委托自治區(qū)臨床檢驗中心不定期選派技術專家到各實驗室現(xiàn)場進行技術指導，不定期下現(xiàn)場進行盲樣考核，確保每項檢驗結果的可靠性、準確性。

　　成效：5年減少出生缺陷患兒3.6萬多名

　　免費婚檢持續(xù)上升。自2010年以來，全區(qū)已經(jīng)建成97個孕育綜合服務平臺，共有468.16萬人獲得免費婚檢，婚前醫(yī)學檢查率由2009年的14.34%大幅提高至2015年6月的97.88%，地中海貧血陽性人數(shù)85.65萬人，地貧篩查陽性率為18.55%。

　　重癥地貧患兒出生數(shù)逐年減少。5年以來，廣西有940.9萬婚檢和孕檢人群獲得地貧篩查，完成地貧基因分析45.3萬人，7.6萬對農村夫婦獲得地貧基因診斷補助，補助率99.79%。

　　完成胎兒地貧產前診斷3.6萬人，其中2.1萬對農村夫婦獲得地貧產前診斷補助，補助率99.98%。

　　查出中間型和重型地貧胎兒7480例，符合臨床干預指征6232例，重型地貧胎兒實際終止妊娠5016例，重型地貧胎兒干預率從2011年的65.51%逐漸提高至現(xiàn)在的92.15%。

　　出生缺陷發(fā)生率從2009年的20.64‰逐漸下降至2015年11月的13.26‰，地貧引起的出生缺陷從首位病因降至當前的第6位。

　　重癥地貧患兒出生數(shù)逐年減少，從2009年的422例下降到2014年的73例，5年廣西累計減少出生缺陷患兒3.6萬多名。

　　計劃：再接再勵防控出生缺陷

　　據(jù)自治區(qū)衛(wèi)生計生委婦幼處介紹，接下來，廣西將重點圍繞婦幼健康服務“七網(wǎng)”建設當中的“出生缺陷預防控制網(wǎng)”突出“宣傳教育、能力建設、防治效果”;精準規(guī)劃出生缺陷防控體系建設，精準培育出生缺陷防控服務人才隊伍。充分發(fā)揮出生缺陷預防控制研究所的作用，組織制定“廣西出生缺陷預防控制3年行動計劃”，重點預防控制我區(qū)重大致死致殘出生缺陷的發(fā)生，全面促進婦幼健康服務事業(yè)的持續(xù)健康發(fā)展。